TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA

El test de Compatibilidad Genética (TCG o Carrier Screening en inglés) es un test que nos permite conocer el riesgo de una pareja de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Es un test genético que permite identificar en los futuros padres la presencia de genes causantes de enfermedades que potencialmente pueden transmitir a sus hijos. La particularidad de estas enfermedades es que los portadores (ambos miembros de la pareja) son personas sanas, pero cuando ambos son portadores de una mutación en un mismo gen, pueden tener un hijo que desarrollará la enfermedad ya que el gen será heredado de ambos padres.

Características

El test de Compatibilidad Genética puede proporcionar información importante para las personas que:

  • Actualmente está embarazada o planea un embarazo
  • Tienen un mayor riesgo de sufrir un trastorno específico según su origen étnico
  • Tiene antecedentes familiares de un trastorno genético
  • Quisiera información adicional sobre los riesgos reproductivos de tener un hijo con un trastorno genético

¿Cómo realizar el test?

En concreto el test de Detección de Portadores incluye el análisis sobre 288 genes, entre los cuales se encuentra la detección de Fibrosis Quística, el Síndrome de X Frágil, la Atrofia Muscular Espinal, entre otros. El panel está basado en los lineamientos dados por la ACOG (Asociación Americana de Obstetricia y Ginecología) y la ACMG (Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica).

El test el ADN que se extrae de una muestra de sangre venosa de ambos miembros de la pareja, muestra que se envía a procesamiento y análisis en el laboratorio ubicado en California, Estados Unidos. El tiempo de entrega de los resultados es de 21 días aproximadamente