MATERNIT GENOME

El Test Prenatal No Invasivo (NIPT) ADN fetal libre en sangre materna es un examen no invasivo, que permite a través de una simple muestra de sangridentificar anomalías cromosómicas (aneuploidías fetales)proporcionando así información sobre la salud del bebé a partir de la semana 10 de embarazo. 

Es el único test que estudia todos los cromosomas a nivel genómico. Es el test más completo actualmente disponible, ya que proporciona un nivel de información que antes solamente podía obtenerse mediante un cariotipo 

MaterniT® GENOME realiza un análisis de todo el genoma, analiza trisomías y monosomías de los 22 pares de cromosomas (incluye las trisomías más comunes 21, 18 y 13), alteraciones en los cromosomas sexuales y proporciona información de 7 microdeleciones clínicamente significativas y deleciones o duplicaciones  sobre ≥ 7Mb 

Este test puede detectar un 25 % más de información cromosómica en todo el genoma que otros Test Prenatales No Invasivos, por este motivo es el test más completo actualmente disponible en el mundo.   

¿Qué analiza MaterniT Genome?

  • 22 Pares Cromosomas (pares 1-22)
  • Trisomías y Monosomías
  • Cromosomas X e Y (par cromosoma 23)
  • Monosomías X (Síndrome de Turner)
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome Triple X
  • Síndrome XYY
  • + Sexo Fetal
  • Panel Microdeleciones
  • 22q11 (Síndrome DiGeorge.)
  • 15q11.2 ( Síndrome Prader Willi / Angelman)
  • 1p36 Múltiples malformaciones y retardo mental
  • Deleción 4p16 (Síndrome Wolf-Hirschhorn)
  • 5p15 (Síndrome Cri Du Chat)
  • Síndrome de deleción
  • Otro material identificado
  • Deleciones o duplicaciones en todo el genoma > 7MB
  • Microdeleciones clínicamente relevantes < 7Mb
  • Tecnología de vanguardia

    Maternit Genome es un test realizado por laboratorio Sequenom, pioneros en desarrollo de test prenatales no invasivos con una larga historia de innovación, que se caracteriza por resultados fiables, en base a estudios de validación extensivos. Los ensayos de validación de la prueba MaterniT GENOMEcontribuyen a acrecentar los análisis del genoma completo. 

    Al combinar una mayor profundidad de secuenciación con una experiencia líder en la industria, la prueba MaterniT GENOME ofrece una amplia cobertura a diferencia de cualquier otra prueba prenatal no invasiva disponible hasta la fecha. 

    Rendimiento del Genoma Completo

    ¿Cómo realizar el test?

    1

    Visitar a su médico y solicitar orden médica.

    2

    Contactarnos al teléfono: +56229541017

    3

    Se coordina toma de muestra sangre

    4

    Resultados en 7 a 10 días hábiles