TEST EXOMA

El ADN contiene toda la información que necesitamos para vivir y actúa como un manual de instrucciones que determina nuestro desarrollo y características individuales. Cada dato se transporta en una sección específica llamada gen, y en total, nuestro ADN contiene alrededor de 20.000 genes.

Los genes se componen de dos tipos de regiones: los exones que proporcionan el código para producir proteínas; y los intrones que no codifican directamente la proteína. El conjunto total de nuestros genes se denomina “genoma”, mientras que el conjunto exones se denomina “exoma”.

El exoma representa entre el 1-2 % de nuestro genoma. Sin embargo, se cree que alrededor del 85 % de las mutaciones genéticas que causan trastornos genéticos se encuentran justamente en el exoma. Si aparece una mutación, es decir, un cambio en el código genético que modifica la secuencia del gen, las proteínas que se sintetizan no podrán realizar su función en forma adecuada, y por lo tanto, eso da origen a la aparición de enfermedades.

Entonces, la secuenciación del exoma consiste en analizar la composición de todos los exones del paciente, y compararlo con un exoma de referencia libre de alteraciones. De esta forma se identificará si existen mutaciones que estén provocando una enfermedad genética.

Hoy en día, para la mayoría de las enfermedades se conoce el gen o genes responsables, genes que en el caso de presentar una mutación, provocarán la enfermedad.

Cuando se trata de una enfermedad ocasionada por un gen específico, no sería necesario que el paciente se realice un exoma. Sin embargo, el exoma sería útil cuando se trata de enfermedades complejas con distintos genes involucrados, o en el caso de enfermedades raras, que no están suficientemente estudiadas todavía.

Dado que en genética, a veces menos es más, disponemos de distintos tipos de análisis del Exoma, que son los siguientes:

• Exoma Completo
• Exoma Clínico (> 6500 genes)
• Exoma Personalizado 1- 25 genes
• Exoma Personalizado 25-100 genes

Estas alternativas dan al médico tratante o al asesor genético la flexibilidad de poder armar un panel específico ajustado a las necesidades clínicas del paciente.