DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Las pruebas genéticas son pruebas realizadas en el laboratorio para buscar las variaciones genéticas asociadas con una enfermedad.
Actualmente, la genética está avanzando a un ritmo sin precedentes. Cada semana se descubren genes cuyas mutaciones son causa o se comportan como factor de riesgo de enfermedad.
En un ámbito más práctico, el estudio genético permite alcanzar un diagnóstico de enfermedades con base génica, aportando un pronóstico y orientando hacia un tratamiento.
Disponemos de un panel ampliados y también esta la opción de definir paneles mas específicos en áreas de diagnostico más específicos, tales como:
Cardiología
- Arritmias
- Cardiopatías
Hematología
- Trombofilia
Neurología
- Epilepsias
- Trastornos neurodegenerativo
- Trastornos neuromusculares
Enfermedades raras o baja incidencia.
- Enfermedad Fabry
- Enfermedad Gaucher
- Mucopolisacaridosis
- Distrofia Muscular
- Distrofia Dúchenme