DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Las pruebas genéticas son pruebas realizadas en el laboratorio para buscar las variaciones genéticas asociadas con una enfermedad.

Actualmente, la genética está avanzando a un ritmo sin precedentes. Cada semana se descubren genes cuyas mutaciones son causa o se comportan como factor de riesgo de enfermedad.

En un ámbito más práctico, el estudio genético permite alcanzar un diagnóstico de enfermedades con base génica, aportando un pronóstico y orientando hacia un tratamiento.

Disponemos de un panel ampliados y también esta la opción de definir paneles mas específicos en áreas de diagnostico más específicos,  tales como:

Cardiología

  • Arritmias
  • Cardiopatías

Hematología

  • Trombofilia

Neurología

  • Epilepsias
  • Trastornos neurodegenerativo
  • Trastornos neuromusculares

Enfermedades raras o baja incidencia. 

  • Enfermedad Fabry
  • Enfermedad Gaucher
  • Mucopolisacaridosis
  • Distrofia Muscular
  • Distrofia Dúchenme

¿Cómo contactar?

Consultar sobre sospecha diagnóstico específicas: info@southgenetics.cl