TEST GENÉTICOS BABY GENES

Es el primer análisis genético del recién nacido por tecnología de Secuenciación Masiva (NGS-Next Generation Sequencing). Esta tecnología hace posible analizar 99 genes asociados a distintas enfermedades. A partir de unas gotas de sangre el test diagnostica enfermedades que si son identificadas y tratadas a tiempo, permiten el desarrollo sano de su bebé o una mejor calidad de vida.

Gran parte de las enfermedades detectadas a través de BabyGenes™ no presentan síntomas visibles hasta que el daño ya se ha producido en el organismo. El diagnóstico precoz desempeña un papel clave en la evolución de estas enfermedades. Un tratamiento médico temprano puede permitir que su hijo lleve una vida normal, o minimizar las consecuencias de la enfermedad. Así también es una herramienta útil para confirmar diagnósticos de enfermedades metabólicas

¿Por qué es importante realizar este Test?

Este análisis incluye todas las enfermedades que se estudian en las pesquisas realizadas actualmente a los recién nacidos en Estados Unidos y en Europa. En total se estudian más de 70 patologías de acuerdo a la recomendación del Colegio Americano de Genética Médica (ACGM), previniendo así afecciones que pueden causar enfermedades graves, discapacidad intelectual e incluso la muerte.  El test BabyGenes incluye un panel específico de enfermedades metabólicas, tales como: Fabry, Gaucher, Mucopolisacaridosis, que se encuentran actualmente incorporadas en la Ley Ricarte Soto.

¿Qué enfermedades detecta este análisis?

A través de la secuenciación específica de 99 genes es posible identificar mutaciones asociadas a trastornos del metabolismo y mutaciones vinculadas a enfermedades hereditarias. Las enfermedades incluidas en este análisis pueden clasificarse en los siguientes grupos:

  • METABÓLICAS:  Vinculadas a las reacciones químicas en el cuerpo para crear energía y construir tejido.
  • ENDOCRINAS:  Relacionadas a las hormonas que afectan las funciones del cuerpo
  • HEMOGLOBINAS:  En relación a los glóbulos rojos que oxigenan la sangre
  • OTROS DESÓRDENES GENÉTICOS:  Como por ejemplo la Fibrosis Quística, Atrofia Medular Espinal y Enfermedad en Gaucher.
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¿Cómo realizar el test?

1

Visitar a su médico y solicitar orden médica.

2

Contactarnos al teléfono: +56229541017

3

Consiste en 4 gotas de sangre en DBS.

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Resultados en 12 días hábiles.