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Test Genético Familiar


Este Test Genético Familiar consiste en analizar más de 100 genes que ayudan a determinar si se es portadora de una enfermedad genética recesiva.


Otro uso muy común de esta prueba es analizar qué tan grave es una enfermedad según su genética, lo que ayuda a su médico a decidir entre un tratamiento más o menos agresivo. Todas estas enfermedades se pueden transmitir sin saberlo de padres a hijos.

Listado de enfermedades


Atrofia Muscular Espinal
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Pompe
Enfermedad poliquística autosómica recesiva
Fibrosis Quistica
Galactosemia
Manocidosis Alfa
Mucopoliscaridosis IV

Descargar listado completo de enfermedades

Testeo temprano permite la prevención


Antes del embarazo


Optar por el Diagnóstico Genético Preimplantacional
Optar por la donación de esperma o de óvulo
Optar por la adopción
Optar por la concepción natural, pero estar preparados psicológicamente para la posibilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad

Durante el embarazo


En este caso, los padres optan por la concepción natural de su hijo, pero monitorean su salud desde muy temprano en el embarazo. Algunas enfermedades pueden ser detectadas por ultrasonido, mientras que otras requieren el testeo genético del feto mediante procedimientos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Cuando los padres saben su condición de portadores, es más fácil para el doctor determinar qué test son importantes realizar.

Luego del parto


El tratamiento temprano de la enfermedad. Muchas de las enfermedades metabólicas testeadas en el Estudio Genético Familiar permiten que el tratamiento inmediato del recién nacido le asegure una mejor calidad de vida.

Estos test no tienen ningún riesgo, pero debido a que puede dar información de compleja interpretación se recomienda que siempre sea indicada por un médico o consejero genético profesional que después explique los resultados.

Autosómica Recesiva


Las enfermedades recesivas son causadas por cambio (mutaciones) en los genes de una persona.


Todas las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de la madre y otra del padre. Una enfermedad autosómica recesiva ocurre cuando las dos copias del mismo gen sufren una mutación.

Un portador es una persona que solo tiene un gen con mutación y un gen que no está afectado. Los portadores no suelen tener síntomas y no saben que portan una mutación. Algunas de las enfermedades en el Test Genético Familiar son heredadas de forma diferente; solo la madre debe ser portadora para que su bebé corra peligro, por ejemplo enfermedades ligadas al cromosoma X.

Examen


Este examen consiste en una simple toma de muestra de sangre, y los resultados están disponibles en 15 días hábiles.
Es importante que los pacientes que deseen realizar este examen busquen asesoría médica o consejería genética, tanto antes como después de la prueba.