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¿Qué es BabyGenes?


Única pesquisa neonatal que realiza un análisis genético


El examen llamado BabyGenes es el primer análisis genético del recién nacido por tecnología de Secuenciación Masiva, (NGS-Next Generation Sequencing) que analiza genes vinculados a enfermedades que se estudia actualmente en las pesquisas realizadas en los Estados Unidos y Europa.

Esta tecnología analiza 92 genes clínicamente asociados a 71 condiciones metabólicas.



¿Por qué es importante realizar este análisis?


Este análisis incluye enfermedades que se estudian en las pesquisas realizadas actualmente a los recién nacidos en los Estados Unidos y Europa. En total se estudian más de 70 patologías de acuerdo a la recomendación del Colegio Americano de Genética Médica (ACGM), previniendo así afecciones que pueden causar enfermedades graves, discapacidad intelectual e incluso la muerte.

Detección precoz

Gran parte de las enfermedades detectadas a través de BabyGenes no presentan síntomas visibles hasta que el daño ya se ha producido en el organismo. El diagnostico precoz desempeña un papel clave en la evolución de estas enfermedades. Un tratamiento médico temprano puede permitir que su hijo lleve una vida normal o minimizar las consecuencias de la enfermedad.

Examen

El análisis se realiza a partir de unas pocas gotas de sangre extraídas del cordón umbilical en el momento del nacimiento o posteriormente con una toma de muestra de sangre en DBS. Los resultados están disponible en 7 días hábiles.

Listado de enfermedades


Hipotiroidismo Congénito
Talasemia
Galactosemia Tipo I
Fibrosis Quística (CF)
Enfermedad de Pompe (Deficiencia GAA)
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Gaucher (Tipos I, II & III)
Enfermedad de Fabry
Mucopolisacaridosis Tipo I (MPS I)
Niemann-Pick (Tipo A & B)

Descargar listado completo de enfermedades